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Malka Mekler

Nueva tecnología revoluciona la detección del cáncer hereditario en Costa Rica

Uno de cada ocho pacientes tiene una variante heredada que puede ser tratada de manera temprana. 



La lucha contra el cáncer ha sido una prioridad en la atención médica de Costa Rica durante décadas. En un país donde el cáncer ha cobrado la vida de más de 97.000 personas en los últimos 20 años, con un promedio de entre 3.093 y 5.824 muertes anuales, la detección temprana y precisa de este flagelo es fundamental para salvar vidas y mejorar la calidad de vida de los afectados.


En este contexto, la llegada de una nueva tecnología al país ha generado expectativas y esperanzas renovadas. Laboratorios Echandi introdujo el multi panel OncoClever de Sistemas Genómicos, una herramienta que permite analizar de manera eficiente y precisa un conjunto de 162 genes relacionados con el cáncer hereditario, gracias a la Secuenciación de Nueva Generación (NGS).


Anteriormente, las opciones disponibles en el país se limitaban a la detección de genes en sólo dos tipos, lo que dejaba un vacío considerable en la capacidad de diagnóstico. Con estos paneles, se ha dado un salto cualitativo significativo, ya que permiten identificar mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer hereditario de manera más expedita y precisa.



Ana Sittenfeld, microbióloga de Laboratorios Echandi y catedrática de la Universidad de Costa Rica, explicó que estas mutaciones pueden presentarse en células germinales o somáticas, siendo las primeras susceptibles de heredarse. Con el multi panel, se puede realizar un análisis preciso que oriente hacia el tratamiento óptimo en caso de detección temprana, así como hacia la adopción de medidas preventivas para reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad.


El cáncer, como señala Sittenfeld, es una enfermedad del genoma, donde los cambios en el ADN desempeñan un papel crucial en su desarrollo. Por ello, las pruebas genéticas que identifican variantes asociadas con una mayor susceptibilidad al cáncer son de vital importancia. No solo informan sobre el tratamiento más adecuado para los pacientes diagnosticados, sino que también ayudan a identificar a familiares con mayor riesgo, permitiendo así una intervención preventiva más efectiva.


Además, destaca que aproximadamente uno de cada ocho casos de cáncer tiene una variante heredada, subrayando la importancia de estas pruebas para una gran cantidad de personas en riesgo.


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